El Servicio Andaluz de Salud ha incluido el test no invasivo (test de adn fetal en sangre) en el Programa de Cribado de Anomalías Congénitas del embarazo.

Este test prenatal no invasivo detecta anomalías cromosómicas en el feto, mediante un simple análisis de sangre con lo que se evita  en muchos casos tener que utilizar técnicas invasivas (como la amniocentesis o biopsia corial), que hasta ahora eran necesarias para confirmar el diagnóstico de cromosomopatías fetales.

Actualmente, en el control rutinario del embarazo a las mujeres embarazadas se les realiza un screening en el primer trimestre para calcular el riesgo de que el feto tenga anomalías congénitas, para lo que se realizan análisis bioquímicos (análisis de determinadas hormonas y proteínas en la sangre)  y una ecografía a las 12 semanas de embarazo.

El test no invasivo no tiene riesgos para la madre ni el bebé

Hasta ahora, cuando el resultado del screening daba positivo y se sospechaba que podía existir una anomalía congénita, se ofrecía la opción de realizar una amniocentesis para confirmar el diagnóstico. Pero esta prueba no está exenta de riesgos para el feto y la madre.

Ahora, en Andalucía, cuando el resultado del screening sea positivo, se realizará el test prenatal en sangre que minimiza los riesgos para la madre y el feto, ya que únicamente consiste en una extracción de sangre a la mujer embarazada para analizar el ADN fetal que se encuentra circulando  en la sangre materna.

La técnica mejora el programa de cribado para las cromosomopatías más frecuentes como son las trisomías 21, 18 y 13 (asociadas a síndrome de Down, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, respectivamente), con una sensibilidad mayor del 99% y una tasa de falsos positivos inferior al 0,1%.

En qué casos se utiliza el test de adn fetal

Se estima que el uso del test de adn fetal beneficiará a entre el 3,6 y el 4,95% de las embarazadas, lo que, en Andalucía supone entre 3.000 y 4.000 mujeres cada año.

El test prenatal no invasivo ya se ofrece a las embarazadas que lo necesitan en la sanidad pública de Castilla y León, Cataluña, Asturias, Valencia y Cantabria y también en numerosos hospitales de la sanidad pública como el Hospital Ramón y Cajal (Madrid), Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Móstoles, Madrid), el Hospital Infanta Elena (Valdemoro, Madrid), el Hospital General de Villalba (Madrid) y el Hospital de Segovia.. Además, se oferta en numerosos hospitales de la sanidad privada, como el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.

Según han indicado desde la Junta de Andalucía, la técnica se utilizará con las embarazas con un riesgo de 1/50 a 1/280 en el cribado combinado del primer trimestre y las que tengan un hijo anterior con cromosomopatía.

La prueba puede realizarse en las mujeres embarazadas a partir de las 10 semanas de embarazo. Aunque hay situaciones especiales que precisan una valoración individual y en las que la fiabilidad de los resultados del test puede descender como las embarazadas con obesidad, los embarazos logrados con técnicas de reproducción asistida, casos de consanguinidad de primer grado y el embarazo múltiple.

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