Poco a poco, los hospitales públicos y privados están implantado en sus protocolos de seguimiento médico del embarazo el test prenatal no invasivo.

Este test es una prueba de diagnóstico prenatal de cribado o screening, es decir, de valoración de riesgo,  que descarta anomalías cromosómicas en el feto, sin los riesgos que puede tener la amniocentesis.

Con este test, llamado también test de ADN fetal en sangre materna, se puede analizar el ADN del feto en la sangre de la embarazada y buscar las aneuploidías o anomalías cromosómicas más frecuentes, que corresponden al estudio de los cromosomas 13, 18 y 21 (trisomías).

Los resultados se obtienen con un simple análisis de sangre, con un procedimiento que no entraña ningún tipo de riesgo para la embarazada y el feto, como sí ocurre con la prueba de diagnóstico prenatal que más se utiliza hasta ahora: la amniocentesis.

En general, el test se puede realizar a partir de las 10 semanas de embarazo y los resultados se obtienen en un plazo de 4 a 10 días. Si da positivo, es necesario confirmar el resultado mediante biopsia corial o amniocentesis y el estudio rápido de las anomalías cromosómicas.

También se recomienda realizar una consulta de Consejo Genético antes y después de realizar el test prenatal no invasivo.

¿Dónde se ofrece el  test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo (DPNI) ya se ofrece a todas las embarazadas en la sanidad pública de Castilla y León, y en varios hospitales de la sanidad pública como el Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva  y el Hospital Peset de Valencia. Además, se oferta en numerosos hospitales de la sanidad privada, como el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz que lo incorporó a su cartera de servicios hace un año.

Según explica el Dr. Manuel Albi, director del Departamento de Obstetricia y Ginecología de la Fundación Jiménez Díaz y de los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, en los que también está disponible la realización de este test:  “el DPNI es un test basado en estudios poblacionales, y por tanto debe ser considerado como un test de cribado o screening, es decir, de valoración de riesgo, y no de diagnóstico”.

No obstante, el experto matiza que, “dado el nivel de predicción de la prueba cercano al cien por cien, la interpretación de sus resultados puede considerarse altamente fiable”, frente al 85-86 por ciento de capacidad diagnóstica que ofrece el llamado triple screening (cálculo de riesgo que se obtiene de combinar los resultados de la analítica materna y los valores de la longitud céfalo-nalga del feto y de la traslucencia nucal obtenidos de la ecografía  que se realiza al feto en las semanas 10-12 de embarazo).

¿Cuándo se recomienda el test prenatal no invasivo?

Al tratarse de un estudio genético de cribado y no de diagnóstico, su sensibilidad, especificidad y valores predictivos positivos y negativos dependen de la prevalencia de las distintas anomalías cromosómicas.

Por ello, el test no se puede aplicar de forma generalizada a todas las embarazadas sino que tiene ciertas limitaciones de indicación.

El test prenatal no invasivo se suele recomendar  cuando se dan alguno de estos supuestos

  • Historia familiar previa (descendencia) de trisomía 13, 18 y 21,
  • Que la embarazada o su pareja sean portadores de una translocación robersoniana que implique a los cromosomas 13 y 21
  • Cuando los resultados del cribado del primer trimestre (analítica hormonal, ecografía de las 12 semanas y edad de la madre)  lo recomienden

El test prenatal no invasivo no se recomienda en los siguientes casos

  • Existencia de hematomas en el útero.
  • Obesidad importante en la embarazada, ya que  compromete mucho la posibilidad de obtener resultados con este test.
  • Pérdida de uno o más de los fetos en un embarazo múltiple que había sido previamente identificado médicamente, ya que aumenta la posibilidad de falsos positivos

El uso del test reduce un 30% el riesgo de aborto y amniocentesis

No obstante, según explica el doctor Albi, en  los datos obtenidos en las más de 200 pacientes en las que se ha utilizado el test de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, se ha visto que  el test prenatal no invasivo reduce el riesgo de aborto y las amniocentesis en un 30 por ciento y elimina los falsos positivos y negativos en las pacientes indicadas.

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